Spauskite čia norėdami parodyti SAVO reklamjuostes šiame puslapyje ir mokėti tik už sėkmę

Wire News

Rizika, susijusi su neinvaziniais prenataliniais atrankos testais

Parašyta redaktorius

Šiandien JAV Maisto ir vaistų administracija įspėja visuomenę apie klaidingų rezultatų, netinkamo naudojimo ir netinkamo rezultatų interpretavimo riziką atliekant neinvazinės prenatalinės patikros (NIPS) testus, dar vadinamus DNR testais be ląstelių arba neinvaziniais prenataliniais tyrimais. (NIPT). Šiais tyrimais ieškoma genetinių vaisiaus anomalijų požymių, tiriant nėščiosios kraujo mėginį. Atsižvelgdama į tai, kad šie testai naudojami vis dažniau, ir naujausius žiniasklaidos pranešimus, FDA teikia šią informaciją, siekdama šviesti pacientus ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjus bei padėti sumažinti netinkamą NIPS testų naudojimą.

„Nors genetiniai neinvaziniai prenataliniai atrankos testai šiandien yra plačiai naudojami, FDA šių testų neperžiūrėjo ir gali pateikti tvirtinimų apie jų veikimą ir naudojimą, kurie nėra pagrįsti patikimu mokslu“, – sakė MD, JD Jeffas Shurenas. FDA prietaisų ir radiologinės sveikatos centro direktorius. „Neturėdami tinkamo supratimo, kaip šie testai turėtų būti naudojami, žmonės gali priimti netinkamus sveikatos priežiūros sprendimus dėl nėštumo. Primygtinai raginame pacientus aptarti šių tyrimų naudą ir riziką su genetikos konsultantu ar kitu sveikatos priežiūros paslaugų teikėju prieš priimant sprendimus remiantis šių tyrimų rezultatais.

NIPS tyrimai gali suteikti informacijos apie galimybę, kad vaikas gims su rimta sveikatos būkle. Tačiau NIPS testai yra atrankos testai, o ne diagnostiniai testai. Jie tik suteikia informacijos apie riziką, kad vaisius gali turėti genetinių sutrikimų, todėl gali prireikti papildomų tyrimų, kad būtų patvirtinta, ar vaisius yra paveiktas, ar ne.

Genetinius sutrikimus gali sukelti trūkstama chromosoma arba papildoma chromosomos kopija, vadinama aneuploidija, maža chromosomos dalis, vadinama mikrodelecija, arba papildoma chromosomos dalis, vadinama dubliavimu. Šios genetinės anomalijos gali sukelti rimtų sveikatos sutrikimų. Būklės, kurias sukelia trūkstamos chromosomos arba papildomos chromosomos kopijos, yra dažnesnės ir gali būti lengviau aptinkamos, pvz., Dauno sindromas, kuris gali sukelti fizinių ir intelektinių problemų. Dėl chromosomos trūkumo ar papildomos dalies gali atsirasti retesnių ligų, tokių kaip DiGeorge sindromas, kuris gali sukelti širdies defektus, maitinimosi sunkumus, imuninės sistemos sutrikimus ir mokymosi sunkumus.

Visi šiandien rinkoje esantys NIPS tyrimai siūlomi kaip laboratorijoje sukurti tyrimai (LDT). Dauguma LDT, įskaitant NIPS testus, siūlomi be FDA peržiūros. Nors LDT yra medicinos prietaisai pagal Federalinį maisto, vaistų ir kosmetikos įstatymą, FDA laikėsi bendrosios politikos vykdymo savo nuožiūra daugeliui LDT nuo tada, kai 1976 m. buvo priimti medicinos prietaisų pakeitimai. Tai reiškia, kad FDA paprastai nevykdo taikomų reguliavimo reikalavimų. daugumai LDT. FDA ir toliau bendradarbiauja su Kongresu dėl teisės aktų, siekdama sukurti modernią reguliavimo sistemą visiems bandymams, įskaitant LDT.

Daugelis laboratorijų, siūlančių šiuos tyrimus, reklamuoja savo tyrimus kaip „patikimus“ ir „labai tikslius“, siūlančius pacientams „ramybę“. FDA nerimauja, kad šie teiginiai gali būti nepagrįsti patikimais moksliniais įrodymais. Nors šios laboratorijos teigia, kad jų tyrimai yra labai tikslūs, yra apribojimų dėl kai kurių į atranką įtrauktų sąlygų retumo. Pavyzdžiui, kai tikrinama dėl labai retos būklės, labiau tikėtina, kad teigiamas atrankos rezultatas bus klaidingai teigiamas nei tikras teigiamas, o vaisius iš tikrųjų gali būti nepaveiktas. Kitais atvejais teigiamas atrankos rezultatas gali tiksliai aptikti chromosomų anomalijas, tačiau ta anomalija yra placentoje, o ne vaisiui, kuris gali būti sveikas.

Pacientai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turėtų žinoti apie šių genetinių prenatalinių patikros testų riziką ir apribojimus ir kad jie neturėtų būti naudojami vieni chromosomų (genetinių) anomalijų diagnozavimui. Tačiau FDA žino pranešimus, kad pacientai ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai priėmė svarbius sveikatos priežiūros sprendimus, remdamiesi šių atrankos testų rezultatais be papildomų patvirtinančių tyrimų. Nėščiosios nutraukė nėštumą remdamosi vien genetinės prenatalinės patikros rezultatais, nesuprasdamos atrankos testų apribojimų ir to, kad vaisius gali neturėti atrankos testu nustatytų genetinių anomalijų. 

FDA rekomenduoja pacientams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams aptarti visų prenatalinių genetinių tyrimų, įskaitant NIPS testus, naudą ir riziką su genetiniu konsultantu ar kitu sveikatos priežiūros paslaugų teikėju prieš svarstant tokius tyrimus arba priimant bet kokius sprendimus dėl nėštumo. Išsamų rekomendacijų pacientams ir sveikatos priežiūros paslaugų teikėjams sąrašą rasite toliau pateiktame saugos pranešime.

FDA ir toliau atidžiai stebės saugos klausimus, susijusius su NIPS testų naudojimu, ir yra įsipareigojusi saugoti visuomenės sveikatą.

Apie autorių

redaktorius

„eTurboNew“ vyriausioji redaktorė yra Linda Hohnholz. Ji yra įsikūrusi eTN būstinėje Honolulu, Havajuose.

Palikite komentarą

Bendrinti su...